Pachyonychia congenita
ORPHA:2309· ICD-10 Q84.5
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van huid, hoofdzakelijk gekenmerkt door pijnlijke palmoplantaire keratodermie, verdikte nagels, cysten en witte plaques die tong en mondslijmvlies aantasten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages