IVIC-syndroom
ORPHA:2307· ICD-10 Q71.8· IVIC syndrome
Definitie
IVIC-syndroom is een zeer zeldzaam genetisch malformatiesyndroom gekenmerkt door afwijkingen van de bovenste ledematen (radiale straaldefecten, fusie van de carpale botjes), extraoculaire motorische stoornissen en een aangeboren, bilateraal, niet-progressief, gemengd gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal