Síndrome IVIC
ORPHA:2307· ICD-10 Q71.8· IVIC syndrome
Definición
El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mixta bilateral no-progresiva congénita.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal