Syndrome IVIC
ORPHA:2307· ICD-10 Q71.8· IVIC syndrome
Définition
Le syndrome IVIC est un syndrome génétique malformatif très rare caractérisé par des anomalies des membres supérieurs (anomalies du rayon radial, fusion de l'os carpien), des perturbations motrices extraoculaires et une surdité mixte bilatérale congénitale, non progressive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal