CLN8-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, typisch gekenmerkt door laat-infantiele (5-10 jaar) aanvang met snelle ziekteprogressie, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen en progressieve intellectuele achterstand (doorgaans waargenomen binnen 2-5 jaar na aanvang van insulten). Spasticiteit, dystonische lichaamshouding, tremor, en andere extrapiramidale verschijnselen worden ook gerapporteerd bij deze patiënten. Minder vaak kan de ziekte zich manifesteren met onbehandelbare tonisch-clonische of complexe partiële insulten zonder myoclonus, progressieve intellectuele achterstand en variabele visuele stoornissen, waarbij blindheid weinig voorkomt. Deze aandoening, die ook gekend is als Noordse epilepsie, is milder en heeft een tragere progressie dan de klassieke vorm van de ziekte.