Maladie CLN8

Définition

Céroïde-lipofuscinose neuronale rare qui se caractérise classiquement par une apparition tardive chez l'enfant (entre l'âge de 5 et 10 ans) et par une progression rapide, des myoclonies, une perte de la vision et une déficience intellectuelle progressive (généralement observée dans les 2 à 5 ans suivant l'apparition des crises d'épilepsie). Une spasticité, des postures dystoniques, des tremblements et d'autres signes extrapyramidaux sont également décrits chez ces patients. Dans des cas plus rares, la maladie peut se manifester par des crises tonico-cloniques ou partielles complexes sans myoclonie, une déficience intellectuelle progressive et une perte variable de la vision, la cécité étant peu fréquente. Cette maladie, également connue sous le nom d'épilepsie nordique, est plus légère et évolue plus lentement que la forme classique.