Enfermedad CLN8

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada clásicamente por un inicio en la infancia tardía (5-10 años) con rápida progresión de la enfermedad, mioclonías, pérdida visual y discapacidad intelectual progresiva (comúnmente observada entre 2 y 5 años después del inicio de las crisis epilépticas). En estos pacientes también se ha descrito espasticidad, postura distónica, temblores y otros signos extrapiramidales. Con menor frecuencia, la enfermedad puede manifestarse con crisis intratables tónico-clónicas o parciales complejas sin mioclonías, discapacidad intelectual progresiva y déficit visual variable, siendo la ceguera poco frecuente. Este trastorno, también conocido como epilepsia del Norte, es más leve y de progresión lenta en comparación con la forma clásica de la enfermedad.