CLN2-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door neurologische ontwikkelingsachterstand, verstoorde motorische en taalvaardigheden, progressieve dementie, visuele achteruitgang, extrapiramidale verschijnselen, progressieve gangstoornis, insulten en hersenatrofie. In zeldzame gevallen kan de ziekte infantiel (2-18 maanden) optreden; de typische presentatie is een laat infantiele (2-4 jaar) en juveniele (6-10 jaar) aanvang. Volgens rapporten vertonen patiënten met infantiele en laat-infantiele aanvang een snelle ziekteprogressie, met volledig verlies van motorische functie binnen zes jaar en mogelijk een fatale afloop tot gevolg, terwijl patiënten met juveniele aanvang mildere klinische kenmerken vertonen, waaronder milde leerstoornis, gedragsafwijkingen geassocieerd met dementie, en progressieve regressie van cognitieve functie. Extrapiramidale, cerebellaire verschijnselen, retinadegeneratie en verlies van gezichtsvermogen worden mogelijk later in de volwassenheid waargenomen. Deze vorm wordt het vaakst waargenomen in Zuid-Europa.