Maladie CLN2

Définition

Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de neurodéveloppement, des troubles moteurs et du langage, une démence progressive, une baisse de l'acuité visuelle, des signes extrapyramidaux, une perte progressive de la marche, des crises convulsives et une atrophie cérébrale. La forme infantile précoce (entre l'âge de 2 et 18 mois) est rare. Classiquement, on observe une forme infantile tardive (entre l'âge de 2 et 4 ans) et juvénile (entre l'âge de 6 et 10 ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive la maladie progresse rapidement, conduisant à une perte complète de fonction motrice en 6 ans, pouvant conduire au décès, tandis que chez les patients atteints de la forme juvénile, les signes cliniques sont plus légers, à type de troubles d'apprentissage, de troubles du comportement associés à la démence et de régression progressive des fonctions cognitives. Des signes extrapyramidaux et cérébelleux, une dégénérescence rétinienne et une perte de la vision peuvent être observés plus tard à l'âge adulte. Il s'agit de la forme la plus fréquemment observée dans le sud de l'Europe.