Enfermedad CLN2

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo neurológico, afectación de las habilidades motoras y del lenguaje, demencia progresiva, deterioro visual, signos extrapiramidales, disfunción progresiva de la marcha, crisis epilépticas y atrofia cerebral. Excepcionalmente debuta en la lactancia (2-18 meses), pero clásicamente es de inicio infantil tardío (2-4 años) y juvenil (6-10 años). Se ha descrito que los pacientes con inicio infantil y tardío presentan una rápida progresión de la enfermedad que conduce a la pérdida completa de la función motora en un plazo de 6 años y puede resultar mortal, mientras que los pacientes de inicio juvenil presentan características clínicas más leves, incluyendo discapacidad de aprendizaje, trastornos de la conducta asociadas con la demencia y regresión progresiva de la función cognitiva. Los signos extrapiramidales y cerebelosos, la degeneración retiniana y la pérdida de visión pueden observarse más tarde en la edad adulta. Esta forma se ha descrito con mayor frecuencia en el sur de Europa.