CLN3-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door juveniele of laat-juveniele aanvang van progressief verlies van gezichtsvermogen als gevolg van retinadegeneratie/retinopathie (die bij meerdere patiënten enkele jaren voor aanvang van neurologische symptomen kan optreden), insulten, progressieve cognitieve functiestoornis met een sterke achteruitgang tot dementie, en progressieve motorische achteruitgang met cerebellaire, piramidale en extrapiramidale kenmerken. Mogelijke geassocieerde systemische kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (waaronder geleidingsstoornissen, ventrikelhypertrofie, atriumflutter/-fibrillatie en symptomatische bradycardie) en autofagische vacuolaire myopathie. Bij patiënten met juveniele aanvang (ook gekend als de klassieke vorm van de ziekte) ontwikkelen insulten zich doorgaans binnen 2-4 na aanvang van de achteruitgang van het gezichtsvermogen. Bij de latere vorm, die gekenmerkt wordt door gecombineerd focaal en gegeneraliseerd epilepsiesyndroom en progressieve neurologische achteruitgang, treden insulten en andere neurologische manifestaties significant later op in vergelijking met de klassieke vorm, en ook zijn de symptomen milder. Dit is de meest gangbare vorm van ceroïdlipofuscinose en is wijdverspreid in Westerse landen.