Maladie CLN3

Définition

Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une perte de vision progressive d'apparition juvénile ou juvénile tardive due à une dégénérescence rétinienne/rétinopathie (laquelle, chez plusieurs patients, peut précéder de quelques années l'apparition des symptômes neurologiques), des crises d'épilepsie, une déficience cognitive progressive et un déclin précipité vers la démence, un déclin moteur progressif avec des signes d'atteinte cérébelleuse, pyramidale et extrapyramidale. Les signes d'atteinte systémique associés peuvent inclure des anomalies cardiaques (y compris des troubles de conduction, une hypertrophie ventriculaire, un flutter/fibrillation atriale et une bradycardie symptomatique) et une myopathie vacuolaire avec autophagie. Les crises d'épilepsie chez les patients atteints de la forme juvénile de la maladie (également connue sous le nom de forme classique) se développent généralement dans les 2 à 4 années qui suivent l'apparition de l'altération de la fonction visuelle. Dans la forme prolongée, caractérisée par un syndrome d'épilepsie focale et généralisée associé et une dégradation neurologique progressive, les crises convulsives et autres manifestations neurologiques apparaissent beaucoup plus tard que dans la forme classique et les symptômes sont atténués. Il s'agit de la forme la plus courante de la céroïde-lipofuscinose, largement répandue dans les pays occidentaux.