Enfermedad CLN3

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de la visión de inicio juvenil o juvenil tardío a causa de una degeneración retiniana/retinopatía (que en algunos pacientes puede preceder en algunos años la aparición de síntomas neurológicos), crisis epilépticas, afectación cognitiva progresiva con un deterioro abrupto que evoluciona a demencia, afectación motora progresiva con características cerebelosas, piramidales y extrapiramidales. Los rasgos sistémicos asociados pueden incluir anomalías cardíacas (incluyendo anomalías de la conducción, hipertrofia ventricular, aleteo/fibrilación auricular y bradicardia sintomática) y miopatía vacuolar autofágica. Las crisis epilépticas en pacientes de inicio juvenil (también conocida como la forma clásica de la enfermedad) se desarrollan típicamente entre 2 y 4 años después del inicio de la afectación visual. En la forma tardía, caracterizada por un síndrome epiléptico combinado focal y generalizado y deterioro neurológico progresivo, las crisis epilépticas y otras manifestaciones neurológicas aparecen significativamente más tarde en comparación con la forma clásica, y los síntomas son más leves. Esta es la forma más común de lipofuscinosis ceroidea y está muy extendida en los países occidentales.