CLN1-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, psychomotorische regressie, hypotonie, insulten, ataxie, bewegingsstoornissen en verlies van gezichtsvermogen. De typerende presentatie is een infantiele aanvang (6-18 maanden), maar laat-infantiele (18 maanden-4 jaar), juveniele (4 jaar-vroege adolescentie) of volwassen (midden 20-midden 30 jaar) aanvang werd ook reeds beschreven. Progressie van de ziekte verloopt snel bij patiënten met zowel infantiele als laat-infantiele aanvang, die zich manifesteert met progressief en snel verlies van spraakvermogen, vroege cognitieve en motorische achteruitgang, gangstoornis, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen (dat een beetje later wordt waargenomen bij de laat-infantiele vorm) en hersenatrofie. De infantiele vorm wordt gekenmerkt door een korte levensduur, met een relatief lange en geleidelijke progressie na een initieel snelle aftakeling. De ziekteprogressie verloopt traag bij een juveniele aanvang en langdurig bij patiënten met aanvang in de volwassenheid. Bovenop de gangbare klinische symptomen wordt bij patiënten met juveniele aanvang psychose gerapporteerd, en bij patiënten met volwassen aanvang depressie en parkinsonisme.