Maladie CLN1

Définition

Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie, des crises convulsives, une ataxie, des mouvements anormaux et une perte de la vision. Classiquement, la maladie se manifeste sous la forme infantile précoce (entre 6 et 18 mois), infantile tardive (entre 18 mois et 4 ans), juvénile (entre 4 ans et le début de l'adolescence) ou adulte (entre 20 et 30 ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive l'évolution de la maladie est rapide, et se caractérise par l'apparition progressive de troubles du langage et un déclin cognitif et moteur précoce, une perte de la marche, des myoclonies, une perte de la vision (observée un peu plus tard dans la forme infantile tardive) et une atrophie cérébrale. La forme infantile est associée à une espérance de vie courte, un déclin rapide est suivi d'un stade de progression relativement longue et soutenue conduisant in fine au décès. La progression de la maladie est lente chez les patients atteints de la forme juvénile et se prolonge dans le temps chez les patients atteints de la forme adulte. Outre les symptômes cliniques courants, des cas de psychose sont observés dans la forme juvénile, et dans la forme adulte, on observe des cas de dépression et de parkinsonisme.