Enfermedad CLN1

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, regresión psicomotora, hipotonía, crisis epilépticas, ataxia, trastornos del movimiento y discapacidad visual. Clásicamente se presenta con inicio en la infancia temprana (6-18 meses); sin embargo, también se han descrito casos de inicio infantil tardío (18 meses-4 años), juvenil (4 años-adolescencia temprana) o en la edad adulta (entre los 25 y los 35 años). La progresión de la enfermedad es rápida, tanto en pacientes con inicio infantil temprano como tardío, manifestándose con pérdida progresiva y rápida del habla, deterioro cognitivo y motor precoz, afectación de la marcha, mioclonías, pérdida de visión (observada algo más tarde en la forma infantil tardía) y atrofia cerebral. La forma infantil se caracteriza por la reducida esperanza de vida, precedida por una progresión constante relativamente larga tras el rápido declive. La progresión de la enfermedad es lenta en pacientes con inicio juvenil y prolongada en pacientes con inicio en la edad adulta. Además de los síntomas clínicos comunes, se han descrito psicosis en pacientes con inicio juvenil, y depresión y parkinsonismo en pacientes con inicio en la edad adulta.