Fundus albipunctatus
ORPHA:227796· ICD-10 H35.5
Definitie
Fundus albipunctatus is een zeldzame, genetische retinale dystrofie en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van talrijke kleine, ronde, gelig-witte retinale laesies, die verspreid zijn over het netvlies maar de fovea sparen. In kindertijd vertonen patiënten niet-progressieve nachtblindheid met een verlengde adaptatietijd van de kegeltjes en staafjes. De macula kan al dan niet betrokken zijn, en dit kan leiden tot een vermindering van de centrale visus met de leeftijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood