Fundus albipunctatus
ORPHA:227796· ICD-10 H35.5
Définition
Le fundus albipunctatus est une dystrophie génétique rétinienne rare caractérisée par la présence de nombreuses petites lésions rétiniennes arrondies, de coloration jaunâtre à blanche, disséminées dans la rétine tout en épargnant la fovéa. Les patients présentent pendant l'enfance une cécité nocturne non progressive, avec une augmentation des temps d'adaptation des cônes et des bâtonnets. La macula peut être impliquée ou non, ce qui peut conduire à une diminution de l'acuité visuelle centrale avec l'âge.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood