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Fondo albipuntato

ORPHA:227796· ICD-10 H35.5· Fundus albipunctatus

Definizione

Il fondo albipuntato è una distrofia retinica genetica rara, caratterizzata dalla presenza di numerose lesioni retiniche piccole, rotonde, di colore bianco-giallastro distribuite su tutta la retina, senza interessamento della fovea. Durante l'infanzia, i pazienti presentano cecità notturna non progressiva, associata a tempi più lunghi di adattamento dei coni e dei bastoncelli. In alcuni casi è interessata la macula, con riduzione progressiva secondaria dell'acuità visiva centrale.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood