Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom
ORPHA:2272· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ichthyosis, ongewoon gelaat (kleine mond met dunne bovenlip, en onderlip met een mediane groeve), en anomalieën van digitus (taps toelopende vingers met gebrek aan distale buigplooien en veel ruimte tussen tweede en derde vingers). Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen van ouders die eerste neef/nicht van elkaar zijn. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal