Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom
ORPHA:2272· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, auffälliges Gesicht (kleiner Mund, dünne Oberlippe, Unterlippe mit Rinne in der Mittellinie) und Fingeranomalien (konische Finger, fehlende distale Beugefurchen, weiter Abstand zwischen II. und III. Finger).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal