Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian

Définition

Anomalies congénitales multiple/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une ichtyose, des anomalies squelettiques et digitales (y compris des déformations en flexion des grosses articulations, des articulations interphalangiennes proximales, une absence de plis en flexion distale des doigts, des doigts effilés, une hypoplasie des orteils et des ongles, une luxation des chevilles) et une dysmorphie faciale (front court, épicanthus, petite bouche et lèvre supérieure fine, sillon médian au niveau de la lèvre inférieure et plénitude de la partie latérale des paupières, une fente palatine peut également être présente). D'autres signes cliniques peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie généralisée, des difficultés à s'alimenter, des infections des voies respiratoires et gastro-intestinales récurrentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.