ICF-syndroom

Definitie

Een zeldzaam autosomaal recessief syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door de klinische triade van immuundeficiëntie, centromeerinstabiliteit en faciale anomalieën (afgekort als ICF-syndroom). De immuundeficiëntie omvat panhypogammaglobulinemie en gebrek aan B-geheugencellen (CD19+CD27+) in perifeer bloed, hoewel het aantal B- en T-cellen normaal is. Anomalieën en herschikkingen geassocieerd met DNA-hypomethylatie nabij de centromeren (juxtacentromeer heterochromatine) van chromosomen 1 en 16, en soms 9, in mitogeen-gestimuleerde lymfocyten is een typisch kenmerk van het syndroom. De typische gelaatsanomalieën zijn hypertelorisme, laagstaande oren, epicanthus en macroglossie.