Síndrome ICF

Definição

Síndrome autossómica recessiva rara com imunodeficiência combinada caracterizada pela tríade clínica de imunodeficiência, instabilidade centromérica e anomalias faciais (abreviada síndrome ICF). A imunodeficiência é com pan-hipogamaglobulinemia e uma falta de células B de memória (CD19+CD27+) no sangue periférico, embora as contagens de células B e T sejam normais. Anomalias e rearranjos associados à hipometilação do DNA na vizinhança dos centrómeros (a heterocromatina justacentromérica) dos cromossomas 1 e 16 e às vezes 9, em linfócitos estimulados por mitógenos, são uma característica da síndrome. As anomalias faciais típicas incluem hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, epicanto e macroglossia.