Síndrome ICF

Definición

Es un síndrome autosómico recesivo poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por la tríada clínica de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF, por sus siglas en inglés). La inmunodeficiencia se presenta con panhipogammaglobulinemia y linfopenia de células B de memoria (CD19+CD27+) en sangre periférica, aunque los recuentos de células B y T son normales. Las anomalías y reordenamientos asociados a hipometilación del ADN en la proximidad de los centrómeros (heterocromatina yuxtacentromérica) de los cromosomas 1 y 16 y, en ocasiones, del 9, en linfocitos estimulados por mitógenos, son un sello distintivo del síndrome. Las anomalías faciales típicas incluyen hipertelorismo, orejas de implantación baja, epicanto y macroglosia.