Deficiëntie van dihydrobiopteridinereductase

Definitie

Een zeldzame vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van recyclage van tetrahydropterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, hetgeen klinisch gekenmerkt wordt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van milde vormen met geringe neurologische ontwikkeling tot ernstige vormen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme. Sommige patiënten vertonen mogelijk refractaire neurologische symptomen zoals een mate van ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hersenafwijkingen.