Dihydropteridinreduktase-Mangel

Definition

Eine Subtyp der Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel, der zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel führt. Klinisch ist diese Störung gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende neurologische Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Symptome reichen von leichten Formen mit geringfügigen neurologischen Entwicklungsstörungen bis hin zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die durch Dystonie oder Dystonie-Parkinsonismus gekennzeichnet sind. Einige Patienten können zudem refraktäre neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Hirnanomalien aufweisen.