Deficiencia de dihidropteridina reductasa

Definición

Es una forma poco frecuente de hiperfenilalaninemia debida a un defecto de reciclaje de la tetrahidropterina (BH4), que conduce a un déficit central de dopamina y serotonina. Está caracterizada clínicamente por una enfermedad neurológica de inicio infantil, de gravedad variable que va desde formas leves con un desarrollo neurológico ligeramente afectado hasta formas graves con hipotonía, retraso en el desarrollo y un trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o por distonía-parkinsonismo. Algunos pacientes pueden presentar síntomas neurológicos refractarios, como cierto grado de retraso en el desarrollo, epilepsia y anomalías cerebrales.