Primaire pulmonale hypoplasie

Definitie

Primaire pulmonale hypoplasie is een zeldzaam, geïsoleerd, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door congenitale malformatie van longparenchym zonder andere anomalieën. Neonataal vertonen patiënten verminderde ademhalingsgeluiden, klein longvolume en ernstige ademnood die niet reageert op agressieve behandeling (inclusief instillatie van surfactant (oppervlakte-actieve stof)/mechanische ondersteuning van de ademhaling). Het is meestal niet levensvatbaar.