Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek-syndroom
ORPHA:2241· ICD-10 Q43.8· Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
Definitie
Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltieksyndroom (MMIHS) is een zeldzame aangeboren ziekte gekenmerkt door een enorm abdominale distensie die wordt veroorzaakt door een zeer vergrote niet-geobstrueerde urineblaas, microcolon en verminderde of afwezige darmperistaltiek.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal