Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale
ORPHA:2241· ICD-10 Q43.8· Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome
Definizione
La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è una malattia congenita rara, caratterizzata da un'importante distensione addominale causata dall'estrema dilatazione della vescica urinaria, che peraltro non è ostruita, microcolon e diminuzione o assenza della peristalsi intestinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal