Primair hypergonadotroop hypogonadisme - partiële alopecie-syndroom

Definitie

Een zeldzame endocriene aandoening, gekenmerkt door primair hypogonadisme en partiële alopecie. Vrouwen presenteren zich met Mülleriaanse hypoplasie, afwezige of 'streak'-ovaria (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel), hypoplastische inwendige geslachtsorganen, primaire amenorroe, en schaars of afwezig oksel- en schaamhaar. Sommige patiënten presenteren zich ook met schaarse wenkbrauwen, microcefalie, plat achterhoofd, dorsale kyfose of milde intellectuele achterstand. De enige mannelijke patiënt die werd beschreven, vertoont aplasie van kiemcellen. Alle getroffen individuen vertonen gedeeltelijke alopecie van scalp.