Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário-alopecia parcial
ORPHA:2232· ICD-10 E28.3· Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome
Definição
Uma doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo primário e alopécia parcial. Indivíduos do sexo feminino apresentam hipoplasia mülleriana, ovários ausentes ou estriados, genitais internos hipoplásicos, amenorreia primária e pelos axilares e púbicos esparsos ou ausentes. Alguns doentes apresentavam também sobrancelhas esparsas, microcefalia, occipital plano, cifose dorsal ou perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira. O único homem descrito apresenta aplasia de células germinativas. Todos os indivíduos afetados apresentam alopécia parcial do couro cabeludo.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal