Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial
ORPHA:2232· ICD-10 E28.3· Primary hypergonadotropic hypogonadism-partial alopecia syndrome
Definición
Es un trastorno endocrino poco común caracterizado por hipogonadismo primario y alopecia parcial. Las mujeres presentan hipoplasia mûlleriana, ovarios ausentes o estriados, genitales internos hipoplásicos, amenorrea primaria y vello púbico y axilar escaso o ausente. Algunos pacientes también presentaban cejas escasas, microcefalia, occipucio plano, cifosis dorsal o discapacidad intelectual leve. El único varón descrito presenta aplasia de células germinales. Todos los pacientes presentan alopecia parcial del cuero cabelludo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal