Hypertelorisme - hypospadie - polysyndactylie-syndroom
ORPHA:2211· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door associatie van acrofrontofacionasale dysostose met urogenitale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal