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Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie

ORPHA:2211· ICD-10 Q87.8· Hypertelorism-hypospadias-polysyndactyly syndrome

Définition

Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal