Hydranencefalie
ORPHA:2177· ICD-10 Q04.3· Hydranencephaly
Definitie
Een zeldzame cerebrale malformatie die gekarakteriseerd wordt door een bijna volledig of volledig gebrek aan cortex, vooral de cerebrale hemisferen, en een volledig intacte schedel en volledig intacte hersenvliezen. In de meeste gevallen vindt overlijden in utero of tijdens de eerste levensweken plaats. Ontwikkelingsachterstand, drugresistente insulten, spastische diplegie, ernstig groeifalen, doofheid en blindheid zijn typisch.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal