Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie

Definitie

Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie is een uiterst zeldzaam autosomaal dominant syndroom, tot op heden in twee families beschreven, en wordt gekenmerkt door een matig tot ernstig perceptief gehoorverlies dat zich manifesteert tijdens de kindertijd, en is geassocieerd met laat-beginnende gedilateerde cardiomyopathie die over het algemeen ontwikkelt tot hartfalen.