Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
ORPHA:217622· ICD-10 I42.0· Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy
Definición
La sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias, y caracterizado por la moderada-severa pérdida de la audición neurosensorial, que se manifiesta durante la niñez y se asocia con una miocardiopatía dilatada de aparición tardía, y que generalmente progresa a insuficiencia cardiaca.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood