Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
ORPHA:217622· ICD-10 I42.0· Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy
Définition
La surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée est un syndrome autosomique dominant extrêmement rare, décrit chez deux familles à ce jour, et caractérisé par une surdité neurosensorielle modérée à sévère se manifestant au cours de l'enfance, associée à une cardiomyopathie dilatée d'apparition tardive qui progresse généralement en insuffisance cardiaque.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood