Chronische ademhalingsnood met deficiëntie van surfactantmetabolisme

Definitie

Chronische ademnood met oppervlakteactieve stofwisselingsdeficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire interstitiële longziekte met een zeer variabel klinisch beeld, gaande van neonataal ademnoodsyndroom tot milde tot ernstige interstitiële longziekte (typische symptomen zijn onder meer hoest, tachypnoe, hypoxie, trommelstokvingers, ademgeruis, groeiachterstand). Longbiopsie toont diffuse schade aan longblaasjes, interstitiële verdikking met inflammatoire infiltraten, proliferatie van fibroblasten, afzetting van collageen, en meerdere gebieden met fibrose, hyperplasie van type II alveolaire cellen, overvloedige alveolaire schuimmacrofagen en granulair lipoproteïnemateriaal in het alveolaire lumen. Beeldvorming toont cystische ruimtes en matglas opaciteiten die doorgaans homogeen diffuus zijn.