Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant

Définition

Pneumopathie interstitielle primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une présentation clinique très variable, allant d'un syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né à une pneumopathie interstitielle légère à sévère (dont les symptômes typiques sont toux, tachypnée, hypoxie, hippocratisme digital, râles crépitants et retard de croissance). La biopsie pulmonaire révèle des lésions alvéolaires diffuses, un épaississement interstitiel avec infiltrats inflammatoires, une prolifération de fibroblastes, des dépôts de collagène et de nombreux foyers de fibrose, une hyperplasie des cellules alvéolaires de type II, des macrophages alvéolaires spumeux abondants et du matériel lipoprotéique granulaire dans la lumière alvéolaire. L'imagerie met en évidence des espaces kystiques et des opacités en verre dépoli, généralement de diffusion homogène.