Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante

Definizione

Il distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante è una pneumopatia interstiziale primitiva rara di origine genetica. Il quadro clinico è molto variabile e comprende la sindrome da distress respiratorio neonatale e le pneumopatie interstiziali lievi-gravi. I segni clinici caratteristici comprendono la tosse, la tachipnea, l'ipossia, l'ippocratismo, i rantoli e il ritardo della crescita. La biopsia polmonare evidenzia danno alveolare diffuso, ispessimento interstiziale con infiltrati infiammatori, proliferazione dei fibroblasti, depositi di collagene, foci multipli di fibrosi, iperplasia delle cellule di tipo II negli alveoli, abbondanti macrofagi alveolari schiumosi e materiale lipoproteico granulare nel lume degli alveoli. Le immagini diagnostiche evidenziano spazi cistici e opacità a vetro smerigliato di solito distribuite in maniera omogena.