Mucopolysacharidose type 2, ernstige vorm
ORPHA:217085· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
Definitie
De ernstige vorm (MPS2S) van mucopolysacharidose type 2 (MPS2, zie deze term) gaat gepaard met een enorme accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala aan symptomen, waaronder een snel progressieve cognitieve achteruitgang. Het is meestal fataal in het tweede of derde levensdecennium.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood