Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
ORPHA:217085· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
Définition
Mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), forme sévère (MPS2S) caractérisée par une accumulation massive de glycosaminoglycanes associée à une grande variété de symptômes, dont un déclin cognitif rapidement progressif. Elle est le plus souvent létale au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de vie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood