Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave
ORPHA:217085· ICD-10 E76.1· Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
Definición
La mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), se asocia con un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen un deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Suele ser fatal en la segunda o tercera década de vida.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood