Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom

Definitie

Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom is een uiterst zeldzame malformatieve associatie die tot op heden in slechts twee broers/zussen werd beschreven, en die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung (gedefinieerd door de aanwezigheid van een segment zonder ganglia en met variabele lengte in het terminale deel van het colon dat leidt tot symptomen van intestinale obstructie, waaronder constipatie en abdominale distensie), polydactylie van handen en/of voeten, unilaterale nieragenesie, hypertelorisme en congenitale doofheid. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.