Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera

Definición

Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura.