Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia
ORPHA:2155· ICD-10 Q43.1· Hirschsprung disease-deafness-polydactyly syndrome
Definizione
La malattia di Hirschsprung associata a sordità e polidattilia è una malattia molto rara da malformazioni multiple, descritta solo in due gemelli. È caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (presenza di un segmento aganglionare di lunghezza variabile localizzato nella porzione terminale del colon, che causa i sintomi dell'occlusione intestinale, come la costipazione e la distensione addominale), associata a polidattilia delle mani e/o dei piedi, agenesia renale monolaterale, ipertelorismo e sordità congenita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal