Ziekte van Hirschsprung - brachydactylie type D-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door ziekte van Hirschsprung en afwezigheid of hypoplasie van nagels en distale falangen van duim en hallux (brachydactylie type D). Ziekte van Hirschsprung - brachydactylie type D-syndroom werd beschreven bij vier mannen van één familie (twee broers en twee nonkels langs moederszijde). Transmissie lijkt X-gebonden recessief te gebeuren, maar autosomaal dominante overerving met onvolledige penetrantie bij vrouwen kan niet uitgesloten worden.